{健康新闻}这种病都是铜惹的祸 直系亲属发病自己也要筛查

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铜是人体中重要的微量元素。我们每天通过食物摄取铜。铜在人体内经过新陈代谢后会排出体外，但当当代的谢过程出现问题时，就会导致疾病。铜诱发的典型疾病之一是肝豆状核变性。

基因问题导致铜代谢紊乱

在介绍肝豆状核变性之前，要了解铜在人体内的正常代谢过程。

食物中的铜被人体吸收，通过肠道吸收到血液中，再转运到肝脏。95%的铜可以与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白，携带铜穿梭于组织和血液中发挥作用。最终人体内的铜大部分通过胆汁通过肠道排出，少量通过尿液排出。

铜的整个代谢过程在多个基因的控制下有序进行。但是当一个叫做atp7b的基因出了问题，铜的代谢就会陷入混乱。

Atp7b基因是铜转运酶的指挥者，可以帮助铜在细胞内移动，将铜转运到胆道排泄，调节铜在体内的动态平衡。这个基因出了毛病，产生的转运酶不合格，导致铜不能正常转运和排泄，导致体内各种组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等组织铜积累过多。，从而导致组织损伤和病变，进而导致临床症状。

角膜色素环是主要症状

人体内铜代谢出现问题，出现肝豆状核变性。这种疾病最初是由塞缪尔·威尔逊在1912年描述的，所以它也被称为威尔逊氏病。2018年5月，国家健康与福利委员会等五个部门联合制定了第一份罕见疾病清单，其中包括肝豆状核变性。

这种疾病的患病率一般为0.5/10万-3/10万，发病年龄多见于5-35岁，男性略多于女性。70%的患者以肝脏症状开始，表现为食欲不振、乏力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于青春期患者，肝损伤引起的激素代谢异常和内分泌紊乱，可能导致青春期延迟、月经不调或闭经、男性乳房发育等症状。少数患者以神经症状开始，多表现为面部表情不自然、发音不清、动作迟缓、肢体不自主震颤等。

同时，角膜色素环是本病的重要标志，其发生率在95%以上。角膜与巩膜交界处可见绿褐色或金褐色色素环，医学上称为k-f环，是角膜内铜沉积过多的表现。

当你发现你有上述症状时，你应该立即去医院。医生会通过检查铜蓝蛋白、血铜、尿铜和人体内的基因来诊断疾病。

直系亲属也应接受疾病筛查

既然身体不能正常代谢铜，为了保证体内铜不超负荷，就要减少铜的来源，增加铜的途径。

治疗上，患者应吃低铜，减少铜吸收，配合药物增加铜排出。富含铜的食物，如坚果、豌豆、玉米、巧克力、贝类、动物肝脏、血液制品等应尽量避免，可适当食用高氨基酸、高蛋白的食物，以促进铜的排泄。

目前临床上使用的主要药物是驱铜剂，青霉胺在临床上已经使用了40多年。因为药物起效慢，患者需要耐心等待药物起效。其他驱铜药物包括三乙基四胺和二巯基丁二酸钠。患者在服药前要做好终身服药的准备，不要太担心药物的副作用，因为治疗的风险远低于放弃治疗带来的后果。

考虑到这种疾病是遗传性的，还应该对患者的兄弟姐妹进行筛查，以便早期诊断和治疗。基因突变引起的疾病不一定可以避免，但正规科学的治疗可以控制疾病的进展。(任，北京佑安医院疑难肝病与人工肝中心)